当研究班の概要

　骨系統疾患とは骨や軟骨の発生や分化、成長の障害により、全身の骨格に異常をきたす疾患群の総称で、多くは単一遺伝子病です。重症な場合は胎児期から骨格の異常を指摘されます。低身長や関節機能障害、神経症状などの多彩な症状や合併症を伴い、患者さんの日常生活動作（activity of daily living；ADL）や生活の質（quality of life; QOL）に大きな影響を及ぼします。治療は対症療法がほとんどで、有効な治療法がない難治性疾患です。

　本研究班における基本的な対象疾患は、指定難病の先天性骨系統疾患であるタナトフォリック骨異形成症、軟骨無形成症、低ホスファターゼ症、骨形成不全症、大理石骨病、TRPV4異常症です。また、指定難病ではないが小児慢性特定疾病の対象となっている２型コラーゲン異常症関連疾患、カムラティ・エンゲルマン症候群、骨硬化性疾患、内軟骨腫症、未認定の骨パジェット病も対象に含めています。本研究班では、学会や患者会などと連携し、診療ガイドラインの改訂と普及、患者さんの実態調査、疾患レジストリの活用、移行期医療の適切化などを進めることにより、これらの疾患の医療水準と患者QOLの向上をめざします。

研究班組織

研究代表者

研究分担者