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　骨系統疾患とは、骨や軟骨など骨格を形成する組織の発生や分化、成長の障害により、全身の骨格の形態や構造、恒常性維持に異常をきたす疾患群の総称です。多くは単一遺伝子病であり、個々の疾患単位としてはまれですが、2023年に改訂された国際分類においては771疾患が記載されています。体型の異常、四肢の変形・非対称や関節可動域の異常、脊柱の変形や不安定性、易骨折性、歩容異常など多彩な症状を示し、患者さんの日常生活動作（activity of daily living；ADL）や生活の質（quality of life; QOL）に多大な影響をおよぼします。海外ではrare bone disease（RBD）と呼ばれています。

　骨系統疾患には非常に多くの疾患が含まれますが、そのうち、タナトフォリック骨異形成症、軟骨無形成症、低ホスファターゼ症、骨形成不全症、大理石骨病、TRPV4異常症の6疾患が、現在、指定難病に定められています。また、小児慢性特定疾病には、指定難病以外の骨系統疾患もいくつか含まれています。

　厚生労働科学研究費補助金・難治性疾患政策研究事業「先天性骨系統疾患の医療水準と患者QOLの向上を目的とした研究」班は、これまでの骨系統疾患研究班を継承する形で、令和７年に新たなスタートを切りました。骨系統疾患の診療に関わる多くの診療科（小児科、産科、整形外科、リハビリテーション科、放射線科、内科、遺伝診療科など）の専門家や研究者が連携し、骨系統疾患の医療水準と患者さんのQOLの向上を目的として、調査研究、骨系統疾患の診断基準案や重症度案の策定、診療ガイドラインの作成や改訂、疾患レジストリ（登録）、関連学会との連携などに取り組んでいます。

　このウェブサイトでは、本研究班の活動内容と、骨系統疾患の病態や診断・治療に関する情報を提供しています。医療関係者の皆様、患者さんやご家族の皆様にご活用いただけますと幸いです。

「先天性骨系統疾患の医療水準と患者QOLの向上を目的とした研究」班　研究代表者
地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪母子医療センター　研究所長

道上 敏美